X ve Y kromozomu üzerinde bulunan genler eşeye bağlı genler olarak adlandırılır. Bu genler dişilerde iki tane X kromozomu, erkeklerde ise X ve Y kromozomları ile kalıtılır.
X ve Y kromozomları birbirine tam homolog değildir.
Homolog olan kısımlarındaki özellikler iki alel ile kalıtılırken homolog olmayan kısımdaki özellikler tek alel ile kalıtılır.
1.X kromozomuna Bağlı Kalıtım:
X kromozomunun homolog olmayan kısmındaki baskın veya çekinik genlerle belirlenir.
Dişilerde ve erkeklerde görülür.
Hemofili, kısmi renk körlüğü, kas distrofisi gibi hastalıklar X’e bağlı çekinik genlerle aktarılırken bozuk dentin hastalığı baskın genle aktarılır.
Kısmi Renk Körlüğü (Daltonizm):
X kromozomuna bağlı resesif (çekinik) genle aktarılır. Xr ile sembolize edilir.
Renk körü hastaları kırmızı ve yeşil rengi tam olarak ayırt edemezler.
Kız çocuklar hastalık genini anne ve babalarından alırken erkek çocuklar yalnızca annelerinden alırlar.
Hemofili:
Kanın pıhtılaşması için gerekli birkaç proteinin sentezlenememesi sonucunda ortaya çıkar.
Kanın pıhtılaşmaması hastalığıdır.
Kan kaybı nedeniyle ölüm gerçekleşebilir.
Kız çocuklar hastalık genini anne ve babalarından alırken erkek çocuklar yalnızca annelerinden alırlar.
2. Y Kromozomuna Bağlı Kalıtım:
Y kromozomunun homolog olmayan kısmında bulunan genlerle kalıtılır.
Yalnızca erkeklerde görülür.
Tek genle kalıtılır. Özelliğin baskın ya da çekinik olması farketmez.
Babadan oğula aktarılır.
Yapışık parmaklılık, balık pulluluğu, kulak kıllılığı gibi hastalıklar örnek verilebilir.
Genetik Varyasyonların Biyolojik Çeşitliliği Açıklamadaki
Rolü:
Bir popülasyonun bireyleri arasındaki farklılıklara genetik varyasyon (çeşitlilik) denir.
Varyasyonlar kromozomlardaki ilgili genler ile nesilden nesle aktarılır.
Eşeyli üreyen canlılarda mayoz bölünme sırasında gerçekleşen krossing over, kromozomların hücrelere bağımsız dağılımı gibi olaylar ve döllenme ile çeşitlilik sağlanır.
Profaz I de gerçekleşen krossing over ile rekombinant kromozomlar meydana gelir.
Çeşitliliğin sebeplerinden biri de mutasyondur. Kromozomlardaki genlerde meydana gelen ve nesilden nesle aktarılabilen kalıcı değişimlere mutasyon denir.
Mutasyona neden lan etmenlere mutajen denir.
Zararlı ışınlar, pH değişimleri, kimyasal maddeler, çeşitli ilaçlar ve aşırı sıcaklık mutasyona sebep olabilir.
Bazen mayoz bölünme sırasında kromozomlarda ayrılamama gerçekleşir. Bu durumda kromozomlar gametlere eşit olarak dağılmaz. Bazı gametlere fazladan bir kromozom giderken bazılarında bir kromozom eksik kalabilir.
Ayrılmama durumu otozom ve gonozom kromozomların ikisinde de görülebilir.
1. ve 3. Gametler döllenirse: 45 + XX= 47 kromozom Down sendromlu dişi
1. ve 4. Gametler döllenirse: 45 + XY= 47 kromozom Down sendromlu erkek
2. ve 3. Gametler döllenirse: 44 + XO = 45 kromozom (Turner dişi)
2. ve 4. Gametler döllenirse: 44 + YO (Ölür)
Akraba Evliliği
Kan bağı olan kişiler arasında yapılan evlilikler akraba evliliği olarak adlandırılır. Bu evlilik sonucunda atalarda var olan; baskın veya çekinik genlerle aktarılan hastalıklar yeni nesilde de görülebilir.
Çoğu kalıtsal hastalık çekinik genlerle aktarılır. Hastalığın ortaya çıkması için iki çekinik genin yan yana gelmesi yani homozigot durumda olması gerekir. Akraba evliliklerinde bu zararlı genlerin yan yana gelme ihtimali yüksektir. Bunun sonucu olarak kalıtsal hastalığa sahip bireyler dünyaya gelir.
Soyağacı Analizi:
Kalıtsal bir özelliğin aile içinde nasıl seyrettiğini incelemek için kullanılır. Bireylerin fenotiplerinden yola çıkarak genotipleri tespit edilebilir.
